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傅琤琤:这些年我们取得了质的突破-国际罕见病日专稿

来源:上海安康医疗器械 发布时间:2020-07-08 点击次数:

    

     韩寒:你什么时候接触过罕见疾病的“概念”

     傅适:自从我第一次接触血液病以来,我就接触过很多罕见的疾病。当时,一些罕见的疾病甚至没有中文名称。而现在这些疾病不仅被命名,国家开始重视对罕见疾病的诊断和治疗,每年都有这么多的公司、资金、社会力量来支持罕见疾病的事业。世界上有那么多的医生和研究人员正在进行相关的研究和新药的开发,所以我们对未来的罕见疾病的事业充满信心,我相信它会越来越好。

     罕见:有多种血液疾病,如多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、血友病等。过去,由于缺乏特效治疗,很多人称它为“不治之症”,你能以多发性骨髓瘤为例来描述这种疾病的目前治疗方法吗

     傅适:事实上,像多发性骨髓瘤这样的恶性肿瘤在每个人眼中都是“无法治愈的”。其原因与本病本身的特点有关。那么这种疾病是怎么发生的呢简单地说,随着人体的老化,体内的一些正常细胞会发生突变,形成肿瘤细胞。当人体的免疫力进一步降低,控制这些肿瘤细胞的能力丧失时,肿瘤将不受限制地继续生长。

     在古代,由于医疗的水平非常有限,不可能了解这种疾病的本质,更不用说治疗它了。随着现代医学的不断进步,通过显微技术、生化检测和最新的基因组学等现代科学技术,我们对该类疾病的发病机制有了更全面的认识。在治疗方面,早在第二次世界大战时,人类就开始尝试开发治疗相关疾病的化疗药物。在过去的五六十年里,我们一直用传统的化疗药物来治疗相关疾病。然而,由于化疗药物往往是“互不相干”,在化疗过程中会出现很多副作用,使患者非常痛苦,所以很多人在谈论化疗时会变色。

     然而,随着我们对该病发病机制的进一步认识,近年来出现了许多新药。与传统的化疗药物不同,这些药物具有一定程度的“靶向性”,主要针对的是“坏人”,没有击中人体的正常细胞。因此,它不仅提高了疗效,而且减少了我们谈论颜色变化的并发症。据统计,在新药的干预下,全世界多发性骨髓瘤患者的平均生存期延长了5~10年。这就是我们积极开发新药的原因。例如,现在在我们的病房进行化疗的病人,经过几个疗程的药物治疗后,可以正常生活和工作。你可以看到他是红润的,没有脱发,而且行动自由。这一切都是现代医学进步的结果。

     韩寒:你认为近年来血液疾病诊断和治疗方面的突破和挑战是什么

     傅适:近年来,由于药物作用机制的突破,血液疾病出现了许多新药,新药的研发速度越来越快。例如,在过去20年中,13种新药被批准用于治疗骨髓瘤。当然,这样的结果离不开临床、科研、药物开发和政府支持(当然包括投资者)的多方合作。

     目前,除传统手术、放疗和化疗外,还有治疗血液疾病的新的免疫治疗方法。这种免疫疗法为治疗血液疾病打开了一扇门。单克隆抗体、双抗体、疫苗、CAR-T等免疫细胞治疗方法大量涌入,使患者的生活条件得到极大改善。我们可以看到,20年前骨髓瘤患者很少活三年,而现在在美国,这类疾病的预期平均生存期是7到10年。

     值得注意的是,我国的医疗保险政策对这类血液病的治疗给予了很大的支持。这些新药在中国首次上市时价格非常昂贵,根本不包括医疗保险。但自16年来,该州已将两大类药品纳入医疗保险,同时降低了价格。因此,我认为每一个病人都应该感谢我国在这方面所作的努力。

     关于新药或新疗法在应用中所面临的挑战,我认为有两点非常重要:一是更安全,另一是更有效,两者都是不可或缺的。作为医生,我们应该时刻小心,不要仅仅为了简单的疗效而把病人置于危险之中。

     韩寒:你能简单谈谈这些病人在中国求医过程中遇到的困难或挑战吗

     傅适:我国的病人在看医生的过程中会遇到很多困难和挑战。首先,患有这种疾病的患者一般不及时就医,诊断时间相对较晚。一方面,我国全民的日常体检尚未形成,只有部分单位的职工每年都有定期体检,广大的一般管理人员和广大农业人口没有这种情况,导致许多病人在发病后才去看医生,延误了治疗的机会。其次,我们对这种疾病比较陌生。也许骨髓瘤也曾听说过,例如,更罕见的疾病,如浆细胞,其他恶性肿瘤,如轻链系统淀粉变性等,都是完全未知的。事实上,不仅普通人对这些疾病一无所知,而且许多医生对这些疾病的了解也不够。一些病人甚至在大医院被诊断了一两年,当他们被诊断时,病情已经相当严重了。但对这些疾病的早期诊断是至关重要的。

     因此,我希望我们能够利用稀有疾病信息网作为一个平台,呼吁各国对这些罕见疾病给予更多的关注,并建立更多的相关疾病的诊断和治疗中心。同时,扩大宣传,传播相关医学知识,让更多的人,尤其是医生,了解相关的疾病,知道患者在哪里应该推荐他们去看医生。

     很久很久以前,有一个罕见的病人,他出血严重,成功地被我们救了出来。三年后,回顾这段经历,病人也觉得自己可以健康地生活,所以他珍惜治疗。病人自然对医生有一种信任感,我们的关系变得非常亲密。事实上,病人的健康和信任是医生最重要的成就。

     韩寒:除了政府和医生的努力,你认为病人在促进罕见疾病的研究、政策和其他方面起着什么作用

     傅适:据我所知,国外有很多由病人和家属领导的组织来支持罕见疾病的研究和开发。例如,国际骨髓瘤基金会(IteratioalMyeloma Foudatio)主席曾是骨髓瘤患者的家属。相对而言,中国的病人是比较被动和沉默的。事实上,我们所有人都可以成为病人,包括医生自己。我认为,随着病人的知识和教育水平越来越高,越来越多的病人可能会参与宣传、教育、政策制定、科研推广等工作。因为这是一个双赢的局面,更重要的是病人要主动做一些事情,而不仅仅是依靠政府和医生。

     罕见疾病与遗传、遗传等因素密切相关。从科研或医生的角度,你如何看待跨学科、跨行业(如科研、政府、病人、医学等)之间的合作关系在研究和克服这种疾病的过程中。

     傅适:这太重要了。事实上,我们正在谈论的这种跨学科合作在国际社会中已经存在了很长时间。我们可以看到,许多外国医院将得到研究机构、大学和科学院的支持。他们的科研、转化医学和临床研究密切相关。政府在促进这方面发挥了非常重要的作用。这种合作不是上下关系,而是圆桌合作的模式:中间是病人。外部围绕着检查、诊所、护理、大学、制药、相关企业、科技公司等。可以说,合作促进每个人的共同进步是科学发展的必然组成部分。

     最后,我也希望在罕见疾病的教育方面能有更多的合作。笔者认为,社会医疗水平的提高,不仅是医生看病能力的提高和就医方便,也是普通民众科学认识和医疗知识的提高。我国存在一些问题,如对罕见疾病的误治、夸大迷信的保健品市场等。如果每个人都能科学地了解自己的身体,那么如果他生病了,他就可以知道去哪里看医生,以及如何找到合适的医生为自己看病。因此,我一直认为医务工作者或科学工作者不应该躲在象牙塔里,而应该能够面对公众、说话和传播科学的声音。而科学声音的传播,依靠医务人员自身的力量是不够的,力量太薄,影响也很有限。需要有一个广受欢迎的平台来传播这些声音。我认为罕见的疾病信息平台就是这样一个平台,期待着您的相关活动,并真诚希望通过我们的共同努力,这些问题能够逐步得到改善。